Após receberem, em 2007, o diagnóstico de que a filha Mel, à época com oito meses de idade, tinha uma doença rara e pouco estudada chamada Glicogenose – e que o prognóstico era de no máximo mais um ano e meio de vida – o casal Alberto e Simone Ferriani iniciou uma verdadeira corrida contra o tempo.

Os pais se uniram a médicos e pacientes do mundo inteiro para conscientizar, incentivar a evolução e os estudos da doença, ampliando a qualidade de vida não só da Mel, hoje com nove anos, como de muitos pacientes com o mesmo problema – inclusive o caçula do casal, Enzo, com dois anos.

A história lembra o enredo do filme O Óleo de Lorenzo, que retrata uma história real, de um casal de historiadores que descobrem em seu filho, Lorenzo, de oito anos, tem uma doença rara e degenerativa, que levaria o paciente a morte em pouco tempo. A partir daí os pais começam a estudar e pesquisar sozinhos, na esperança de encontrar alguma substância que pudesse conter o avanço da doença. Depois de muitos estudos e testes, ambos descobrem um óleo, que não curava, mas estagnava a doença. Lorenzo não voltou ao seu estado normal, mas conseguiu melhoras significativas.

No caso da Glicogenose, o esforço de Alberto e Simone também fez com que melhoras significativas fossem conseguidas, apesar de a doença ainda ser muito pouco estudada em todo o mundo. O tratamento depende de uma dieta com controle rigoroso de horário e grande restrição de alimentos autorizados para consumo, praticamente a base de amido cru (maisena). Em casos extremos, é necessário o transplante do fígado.

O que é a Glicogenose – A Glicogenose é a chamada doença do armazenamento de glicogênio e afeta o processamento da síntese dessa substância ou sua quebra nos músculos e no fígado. É uma doença genética rara, com incidência de 1 em 400 mil nascimentos. É considerada uma espécie de “erro” do metabolismo, que não tem as enzimas necessárias para metabolizar o glicogênio.

As principais características do portador são: hipoglicemia após pequenos períodos de jejum ou após infecções (palidez, suor frio, convulsões); aumento do tamanho do fígado; obesidade troncular e rosto com “face de boneca”; atraso no crescimento estatural; infecções piogênicas; doença inflamatória intestinal; colesterol e triglicérides aumentados.

O diagnóstico depende de exames laboratoriais (são dosadas as enzimas hepáticas TGO e TGP, colesterol, ácido úrico e triglicérides), amostras de tecido hepático e estudos de DNA.

Atualmente, existem dez tipos diferentes da doença, cujo grau depende do defeito enzimático encontrado. As manifestações geralmente iniciam na infância e as apresentações tardias são comumente menos severas.

Projeto GSD Brasil - A primeira ação do projeto foi criar, no início de 2016, um formulário on-line para que os pacientes de todo o país pudessem realizar seus cadastros.  Hoje já são 41 pacientes cadastrados no Brasil, com todas as especificações por sexo, tipo da doença, como é custeado o tratamento etc.

A segunda ação é promover o terceiro encontro de pacientes, familiares e médicos, que será realizado entre os dias 26 e 27 de novembro, no hotel Plaza Inn em Ribeirão Preto. No evento, que terá a coordenação técnica da Dra. Carolina Fischinger de Souza, de Porto Alegre, os pacientes terão a oportunidade de ouvir palestrantes de renome nacional e internacional especializados na doença, profissionais da indústria (fornecedores de medicamentos e medicações), entre outros. Dentre os palestrantes estrangeiros que estarão presentes, estão: Dr. Damian Cohen (Argentina), Dr. David Weinstein (USA) e Dra. Lilia Farret Refosco (Brasil).

“O principal objetivo do Projeto GSD Brasil é conectar todas as pessoas envolvidas com Glicogenose para que elas encontrem, juntas, tratamentos alternativos e também pesquisas sobre a cura da doença”, afirma Alberto Ferriani.

Quem são Alberto Ferriani e Simone Cassiani Ferriani - estão casados desde dezembro de 2002, e são pais de Luiz Alberto Ferriani (13), Mel Cassiani Ferriani (09) e Enzo Cassiani Ferriani (03). Mel e Enzo são portadores de Glicogenose tipo 09 e por esta razão seus pais estão liderando o PROJETO GSD BRASIL. Alberto é Engenheiro Mecânico formado pela Universidade Federal de Uberlândia (UFU) e cursou MBA em Gestão de Projetos pela FGV. Atualmente trabalha como Gerente Nacional de Vendas em uma importante empresa multinacional de origem alemã da área médica odontológica. Simone estudou Faculdade de Moda e tem como atividade produzir Bebe Reborn (bonecas quase reais). Enfim, os pais se uniram em prol da Glicogenose e estão determinados a ajudar seus filhos e outros pacientes da doença no Brasil e no mundo.